HER2拷贝数变异检测

检测方法

数字PCR

样本类型

福尔马林固定石蜡包埋组织切片（含肿瘤区域，厚度5-10μm，建议8-10片）或外周血3-5ml（cfDNA专用保存管或EDTA抗凝管）。

送样要求

组织样本：常温运输，确保切片完整、无脱片。外周血样本：使用cfDNA保存管采集后常温保存运输，稳定期长达14天；若使用EDTA管，需在采集后2小时内离心分离血浆，并于-80°C或干冰条件下保存运输。所有样本需清晰标记患者信息。

适用人群

适用于经病理确诊为实体瘤（如乳腺癌、胃癌、食管胃结合部腺癌、结直肠癌、非小细胞肺癌、膀胱癌等），需要进行HER2状态评估以指导靶向治疗的患者。尤其推荐于初次诊断时评估HER2状态，或在既往检测结果不明确、疑似存在异质性、或疾病进展后考虑再次检测以评估HER2状态是否发生变化的临床场景。

临床应用

检测结果可明确肿瘤是否存在HER2基因扩增，为临床使用抗HER2靶向药物（如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、恩美曲妥珠单抗、德曲妥珠单抗等）提供关键的分子病理学依据。HER2扩增状态是决定上述靶向治疗方案有效性的核心生物标志物。准确的HER2 CNV检测有助于筛选靶向治疗获益人群，避免不适用患者承受不必要的药物毒副作用和经济负担，是实现肿瘤精准治疗的重要环节。